VARIASI
DALAM EKSPRESI GEN
1. Penetrans
Penetrans artinya pada suatu individu
gen mutan mengekspresikan diri secara penuh dalam suatu fenotif, sedang pada
orang lain tidak terekspresi.
2. Ekspresikan
gen
Jika gen penyebab suatu penyakit
genetik terekspresi, maka orang yang mengandung gen tersebut menderita. Akan
tetapi variasi ekspresi dari suatu gen dapat terjadi pada beberapa orang, ada
yang ringan, sedang, dan parah.
3. Pleiotropi
Suatu gen menyebabkan lebih dari satu
efek. Suatu gen mutan dapat menyebabkan efek multiple terhadap fenotif.
Kelainan tunggal efek primer disebabkan oleh suatu gen pada perkembangan dini
dari embrio dapat menyebabkan sindroma dikemudian hari. Contoh : penyakit
phenylketonuria yang disebabkan oleh gen resesif autosom. Gen mutan ini dalam
keadaan homozigot tidak mampu mensintesis enzim phenylalanine hydroxylase (efek
primer), sehingga mengakibatkan efek sekunder berupa retardasi mental yang
parah, mengekspresi phenylketon dalam urine dan lain – lain (sindroma).
Penyakit genetic lain oleh pleiotropi ialah galactosemia yang disebabkan oleh
gen resesif / autosom.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar